Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

chat

Sức mạnh của một nền tảng công nghệ hiện đại toàn diện

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn của hãng Verifi- Mỹ. Lần đầu tiên xét nghiệm được thương mại hóa vào tháng 10/2011 và đã thực hiện hơn 500.000 lượt xét nghiệm thương mại được tính cho đến nay. Verifi dẫn đầu trong công nghệ xét nghiệm không xấm lấn trên thị trường thế giới hiện nay.

Chứng nhận phòng thí nghiệm Verifi được Ủy ban điều chỉnh và cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng quản lý để đảm bảo cho chất lượng của dịch vụ xét nghiệm đã chứng nhận để có thể thực hiện các cuộc xét nghiệm cực kì phức tạp và đã được Hiệp hộ bệnh lý học Hoa Kỳ công nhận.

Sử dụng Công nghệ vượt trội so với các hãng xét nghiệm NIPT khác

Verifi sử dụng hàng triệu mẫu dữ liệu ADN tự do của thai nhi lẫn trong máu người mẹ, từ trên nhiễm sắc thể của bộ gen. Khi ta kết hợp phân tích tin sinh học dữ liệu thô để có thể trở thành một bức tranh với kết quả phân tích chính xác và có nhiều khác biệt. Verifi cho ra thông tin kết quả quan trọng và mang tính chất rõ ràng về di truyền và đặc biệt các vi mất đoạn có kết quả cực chính xác với khoảng tin cậy cao . Nền tảng công nghệ này được xây dựng cho hôm nay và cho tương lai. 

Ứng dụng

Xét nghiệm Verifi có tầm soát toàn diện, đầy đủ nhất TRISOMY TOÀN BỘ 6 CẶP NHIỄM SẮC THỂ , một số dị tật vi mất đoạn  được công bố cho đến nay về khả năng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi qua xét nghiệm máu mẹ tuần thai thứ 10 trở đi. Việc xét nghiệm sẽ có thể biết sớm  nguy cơ dị tật do di truyền của thai nhi giúp bác sĩ và thai phụ có nhiều thời gian để chuẩn bị phương án an toàn nhất.

Việc xét nghiệm biết sớm nguy cơ  dị tật di truyền thai nhi giúp Bác sĩ và thai phụ có nhiều thời gian cân nhắc, chuẩn bị phương án phù hợp 

TRISOMY

Trisomy 21 ( Hội chứng Down)

Trisomy  18 (Hội chứng Adwards)

Trisomy  13. (Hội chứng Patau)

RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH THAI NHI

45, X (Hội chứng Turner)

47,XXY (Hội chứng  Klinefelter)

47, XXX (Hội chứng Tam nhiễm X)

47, XYY (Hội chứng XYY)

TRISOMY CÁC CẶP NHIỄM SẮC 9, 16

Xét nghiệm NIPT của Verifi tầm soát dị tật  di truyền  toàn diện hơn các hãng khác rất nhiều

MẤT VI ĐOẠN ( microdeletions)

STT

Mất đoạn

Hội chứng

Tần suất trẻ sinh ra

 

Mô tả biểu hiện lâm sàng

1

22q11

Hội chứng Digeorge

1/4000

-          Hở hàm ếch

-          Gây rối loạn nhiều bất thường ở tim

-          Bất thường tướng mạo

-          Bất sản tuyến ức

-          Hypocalcemia (CATCH-22)

2

1p

Hội chứng mất đoạn 1P36

1/10.000

-          Gây khuyết tật trí tuệ ,bất thường não bộ

3

15q

Hội chứng Angelman and Prader-willi

1/20.000

-          Ảnh hưởng tới phát triển thần kinh, suy giảm nhận thức

4

5p

Hội chứng Cri-du-chat

1/50.000

-          Rối loạn trí tuệ, phát triển chậm

-          đầu nhỏ, khuyết tật tim

5

4p

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

1/50.000

-          Chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ

-          Co giật

6

11q

Hội chứng Jacobsen

1/100.000

-          Chậm phát triển kỹ năng vận động

-          Nhận thức suy giảm vận động khó khăn

-          Rối loạn tăng động (ADHD)

-          Các bất thường cơ quan cơ thể  khác

7

8q

Hội chứng Langer-Giedion

Hiếm gặp

-          Có nhiều khối u không phải ung thư (lành tính) gọi là xương exostoses

-          Có thể khuyết tật trí tuệ khác

Tầm soát các vi mất đoạn nhằm đưa ra những nhận định di truyền có thể xảy ra, giúp Bác sĩ và sản phụ có thể lường trước các nguy cơ.

 Ưu điểm

Không có kết luận có thể
Xét nghiệm trước khi sinh cung cấp các kết quả có nguy cơ hoặc kết quả không rõ ràng. Các Verifi cho ra kết quả xét nghiệm chính xác hoặc một Finding bổ sung, cung cấp cho bạn và bệnh nhân của bạn kết quả thật rõ ràng để có các quyết định phù hợp.

Hiệu suất chưa từng có của các xét nghiệm  Verifi có nghĩa là bệnh nhân có thể tránh  xét nghiệm lại hoặc có khả năng là một thủ thuật xâm lấn không cần thiết do không có đánh giá rõ ràng.

Verifi có thể xét nghiệm các mẫu :

-          Đa Thai

-          Mang thai hộ

-          Thai phụ được cho trứng,

-          Thai phụ đã từng  ghép tủy

-          Bệnh nhân IVF

-          Bất cứ người phụ nữ nào mang thai có nguy cơ cao về dị tật di truyền

Rất nhiều các Vi mất đoạn (Microdeletions) biểu hiện hay gập trong dị tật thai nhi , rất quang trọng trong sàng lọc trước sinh mà không phải hãng xét nghiệm nào cũng làm được, và duy nhất chúng tôi đánh giá được tỷ lệ chính xác xét nghiệm vi mất đoạn này đạt được.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn của Verifi có độ chính xác cực cao thường >99%  nhưng các thai phụ cần được tư vấn di truyền thật kỹ trước khi tiến hành và sau khi trả kết quả xét nghiệm

 

Go to Top