Các loại xét nghiệm ADN cha con khi mang thai
Ngay trong thai kỳ, chúng ta hoàn toàn có thể xét nghhiệm ADN thai nhi bằng 1 trong 3 phương pháp là: xét nghhiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT), xét nghhiệm ADN bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về 3 phương pháp trên ngay trong bài viết dưới đây để đưa ra lựa chọn phù hợp.
1. Xét nghiệm ADN cha con bằng phương pháp chọc ối
Bắt đầu xuất hiện từ sau ngày 12 của thai kỳ, nước ối chính là môi trường chứa dinh dưỡng để nuôi dưỡng thai nhi thông qua nhau thai. Trong quá trình phát triển, thai nhi sẽ diễn ra trao đổi chất với nước ối. Ở giai đoạn đầu của thai kỳ, da thai nhi là bộ phận có vai trò rất quan trọng trong quá trình tạo ra nước ối.
Tới tuần thứ 16 của thai kỳ, thai nhi sẽ bắt đầu có hiện tượng tái hấp thị nước ối thông qua da, dây rốn, hệ tiêu hóa và màng ối. Khi quá trình này diễn ra, các tế bào của thai nhi sẽ hòa lẫn vào trong nước ối. Bên cạn đó, các tế bào đã chết của thai nhi cũng sẽ được phân rã, thải ra các đoạn ADN trong nước ối.
Chính vì vậy, nước ối có chứa ADN của thai nhi. Đây là cơ sở giải thích vì sao có thể xét nghhiệm ADN thai nhi bằng nước ối thông qua phương pháp chọc ối.
Việc chọc ối xét nghhiệm ADN thai nhi được các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện từ tuần 16 – tuần 22 của thai kỳ. Thực hiện sớm hơn so với thời gian khuyến cáo thì tính chính xác của kết quả sẽ không được đảm bảo do lượng ADN có trong nước ối chưa đủ, nguy cơ phải chọc ối lại lần 2 là rất lớn, gây ảnh hưởng sức khỏe trầm trọng tới thai nhi, tiềm ẩn nguy cơ sẩy thai rất lớn.
Với chọc ối xét nghhiệm ADN thai nhi, thời gian trả kết quả thường là từ 2 – 4 ngày sau khi lấy mẫu. Nếu mẹ bầu chỉ có nhu cầu xét nghhiệm ADN thì thời gian sẽ được rút ngắn hơn so với việc kết hợp các xét nghiệm dị tật thai kỳ. Tuy nhiên, thường thì chỉ khi có nhu cầu kết hợp xét nghiệm dị tật thai nhi thì bác sĩ mới tư vấn nên chọc ối để xét nghhiệm ADN.
Vì chọc ối là phương pháp mang tính xâm lấn trực tiếp vào bào thai. Để thực hiện, bác sĩ cần sử dụng kim chuyên dụng có kích thước siêu nhỏ xâm nhập vào bào thai thông qua đường thành bụng để thu thập nước ối. Chính vì vậy có thể sẽ tiềm ẩn một số rủi ro như sẩy thai, nhiễm trùng nước ối.
2. Phương pháp xét nghhiệm ADN cha con khi mang thai không xâm lấn (NIPT)
Đây là phương pháp hoàn toàn không xâm lấn vào bào thai, không gây đau đớn và cũng không tiềm ẩn các rủi ro về sức khỏe cho mẹ bầu lẫn thai nhi. Để thực hiện, bác sĩ sẽ lấy máu của người mẹ thông qua đường tĩnh mạch và máu của người cha giả định, sau đó mang đi phân tích, xét nghhiệm ADN rồi đưa ra kết luận về mối quan hệ huyết thống.
Sở dĩ có thể lấy máu của người mẹ để xét nghhiệm ADN thai nhi là bởi, các đoạn ADN tự do của thai nhi được sinh ra trong quá trình nhau thai bị thai hóa và các thành phần khác của thai nhi. Các đoạn ADN tự do này đi qua nhau thai, vào máu của người mẹ. Chính vì vậy mà trong máu của người mẹ có chứa các đoạn ADN của thai nhi. Phân tích máu của người mẹ sẽ tách chiết được ADN của thai nhi để so sánh với ADN của người cha giả định và đưa ra kết luận chính xác.
Với phương pháp này, các bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi của thai kỳ, tốt nhất là vào tuần thứ 12 trở đi, kết quả sẽ đảm bảo tính chính xác và sớm hơn.
3. Xét nghiệm ADN cha con khi mang thai bằng phương pháp sinh thiết gai nhau
Tương tự chọc ối, sinh thiết gai nhau cũng là phương pháp xâm lấn, tuy nhiên mẫu thu thập lại là gai nhau và có thể tiến hành sớm hơn, từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Vì có tính xâm lấn, do vậy mà phương pháp này cũng sẽ tiềm ẩn các nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe của thai nhi và mẹ bầu, bao gồm sẩy thai. Phương pháp này cũng chỉ được khuyến cáo lựa chọn nếu mẹ bầu muốn kết hợp xét nghhiệm ADN thai nhi với xét nghiệm một số dị tật, bệnh di truyền.
Về tính chính xác, cả 3 phương pháp xét nghhiệm ADN cha con khi mang thai vừa nêu trên đều cho tính chính xác cao, lên đến 99.9999 % trong trường hợp có quan hệ huyết thống, và chính xác tuyệt đối nếu không có quan hệ huyết thống.
ĐT
